I. Suy giáp nguyên phát

- FT4 giảm TSH tăng

- TPO xuất hiện ở viêm tuyến giáp tự miễn

Bệnh lý tuyến yên

·        Đo hoạt động chức năng của tuyến yên bao gồm xét nghiệm nồng độ nền của 1 số hormon

prolactin,
FT4
TSH
Testosterol hoặc estradiol
globulin gắn hormon sinh dục
LH
FSH
yếu tố phát triển giống insulin 1

·        Cortisol nên được XN vào lúc 9h sáng, nếu nồng độ cortisol nền > 500 nmol/l => không cần làm thêm nghiệm pháp gì nữa
=> Nếu Cortisol < 500, nên thực hiện test dung nạp insulin, test glucagon hoặc test tetrasactide ngắn (nếu làm test này cần XN ACTH 9 giờ sáng).
=> Khi thực hiện những test này cần dừng estrogen ít nhất 6 uần ( để đưa nồng độ globuin gắn cortiso về bình thường

·        Chẩn đoán hình ảnh: MRI có tiêm thuốc, CT ( nghi ngờ u sọ hầu)

Các test động học trong chẩn đoán bệnh lý tuyến yên

I. Test dung nạp insulin

·        Chẩn đoán suy thượng thận thứ phát hay thiếu GH

·        Tiêm Inslinđể gây hạ G máu < 2.2 => kích thích tiết ACTH và GH => Cortisol bình thường sẽ tăng > 550 nmol/l

·        Đỉnh tiết GH < 3 mcg/l = thiếu GH nặng

·        Chống chỉ định: bệnh tim, co giật, suy thượng thận nặng kéo dài, bệnh rối loạn tích lũy gylcogen, BN < 2 tuổi, cortisol máu (9h) < 100. ECG phải bình thường khi thực hiện nghiệm pháp này

II. Glucagon test

Chẩn đoán suy thượng thận thứ phát và thiếu GH trong trườn hợp chống chỉ định với Test dụng nạp Insulin

ð  Chủ yếu chẩn đoán thiếu GH

ð  Kích thích tiết ACTH yếu

III. Short tetracosactide test

Phân biệt suy thượng thân nguyên phát và thứ phát

·        Nếu thực hiện sau phẫu thuật tuyến yên, test nên được thực hiện sau 6 tuần

·        Tiêm bắp 250 mcg tetracosactide => XN cortisol sau 30 phút => bình thường Cortisol > 550

IV. GNRH – arginine test
Chẩn đoán thiếu GH

Cut off lien quan đến BMI

V. GNRH test
Hiếm khi dùng

Để đánh giá DỰ TRỮ LH/FSH

VI. TRH test

Hiếm khi dùng

Phân biệt u tiết TSH và hiện tượng kháng hormon tuyến giáp

Hoặc phân biệt thiếu TSH tuyến yên hoặc thiếu TRH

VII. test chịu khát – Water – deprivation test

·        Khó được thực hiện chuẩn xác trên lâm sàng => thường làm ở các đơn vị nội tiết

·        Chẩn đoán đái tháo nhạt

·        Cẩn thận nếu BN đái tháo nhạt nặng

·        Chức năng tuyến giáp và tuyến thượng thận phải bình thường (hoặc bình thường với hormon thay thế khi thực hiện nghiệm pháp này)

·        Thực hiện: BN được phép uống nước qua đêm. Sau đó không uống nước trong vòng 8h hoặc cho đến khi giảm 3% cân nặng => làm XN ALTT máu và nước tiểu
=> ALTT huyế tương > 305 mOsm/kg khẳng định chẩn đoán đái tháo nhạt
=> ALTT niệu <= 300 Osm/kg + có cái thiện khi dùng desmopressin = đái tháo nhạt do não (CDI) , nếu không cải thiện với desmopressin = đái tháo nhạt do thận

·        Nếu ALTT niệ > 800 mOsm/kg mà k dùng desmopressin trên BN khát, đa niệu và đã loại trừ đái tháo đường, tăng Calci máu => Hội chứng ngộ độc nước tâm lý ( Psychogenic polydipsia) có thể là nguyên nhân

·        CDI thường do tổn thương vùng dưới đồi ví dụ: u sọ hầu, chấn thương não, phẫu thuật não, bệnh lý thâm nhiễm, nhiễm khuẩn hoặc vô văn.
CDI gần như k gặp trong u thùy trước tuyến yên
CDI gia đình hiếm gặp

·        Đái tháo nhạt do thận có thể do suy giảm chức năng thận mạn tính, Ngộ độc Lithium, bệnh ống kẽ thận, hạ Kali máu, tăng Calci máu. Đái tháo nhạt gia đình rất hiếm gặp

Bệnh lý tuyến thượng thận và sinh dục

I. Cường aldosteron nguyên phát

- Tỉ lệ Andosteron/renin
=> screening cường aldosteron nguyên phát (HC Conn)

=> làm test ức chế

=> Ảnh hưởng đến kết quả test ức chế : Hạ Kali máu, Spinronolaton, estrogen phải ngừng 6 tuần.ACEi, BetaBlocker, dyhydropyridine CCB, NSAIDS, lợi tiểu khác phải dừng 2 tuần.
( Nếu XN bình thường + có dùng thuốc = bình thường, bất thường + có thuốc = chưa chắc bất thường)

- Test ức chế khẳng định

Test ức chế bằng flufocortisone

Test khác: test furosemide tư thế, truyền NaCl 4 giờ loading test tư thế

II. Trạng thái cường hormon corticoid khoáng

·        Trên BN có tăng HA, hạ Kali, kiềm máu với nồng độ renin bình thường hoặc thấp hoặc có nồng độ aldosteron thấp
=> Xem xét các chẩn đoán:
Tăng  hormon cortioid khoáng do thiếu hụt enzym 11B hydroxysteroid dehydrogenase type 2
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
U tuyến thượng thận tiết dexycorticosterone hoặc corticosteron
U lạc chỗ tiết ACTH
Liddle’s syndrome

·        Trên BN hạ Kali, kiềm máu mà không có hạ HA, tăng Renin và aldosteron máu
=> Xem xét các chẩn đoán
HC Bartter ( trẻ, co giật, tentany, tăng calci niệu)
HC Gitelman (Hạ Mg máu hạ Cal niệu)

Hội chứng Cushing

I. Đánh giá nhịp sinh học

Vào ngày 2 khi BN không còn stress nào ???
XN cortisol, ACTH lúc 9h, 18h, nửa đêm(lúc BN ngủ, trong vòng 10 phút sau ki tỉnh dậy)

II. Test ức chế bằng dexamethasone

Lưu ý: dừng estrogen trong 6 tuần, cẩn trọng trên BN tiểu đường, loét tiêu hóa

·        Screening Cushing syndrome = test dexamethasone qua đêm
Dùng 1mg dexamethasone giữa 23h-0h => lấy máu 9h sáng hôm sau => bình thường Cortisol < 50

·        Nếu BN có chống chỉ định hoặc dùng dexa liều cao ảnh hưởng đến XN khác
=> Test dexamethasone liều thấp
Bắt đầu từ 9h sáng, dùng 0,5 mg dexa mỗi 6h trong 48h
=> XN cortisol và ACTH lúc 9h sáng ngày đầu và sau 2 ngày dùng thuốc
=> bình thường Cortisol sau 48h < 50

·        Test Dexamethasone liều cao: dùng để phân biệt HC Cushing phụ thuộc ACTH hoặc HC Cushing không rõ nguyên nhân
=> bắt đầu 9h => XN, dùng 2mg mỗi 6h trong 48 h => XN lại Cortisol và ACTH
=> Nồng độ cortisol giảm 50% chứng tỏ là bệnh Cushing (HC Cushing phụ thuộc ACTH)

III. XN cortiol niệu 24h
Dễ âm tính giả, giá trị gợi ý kết hợp với các XN khác

Suy thượng thận

·        Test tetracosactide thường được dùng để chẩn đoán suy thượng thận (nguyên phát hoặc thứ phát
Bắt đầu lúc 9h => XN cortisol => Tiêm bắp hoặc IV 250 mcg
=> bình thường cortisol > 550

·        XN thêm ACTH để phân biệt nguyên phát hay thứ phát

·        Test không nhạy ở giai đoạn sớm suy thượng thận (<6 tuần sau phẫu thuật tuyến yên).

·        Không làm trên BN có thai

Cường androgen

I. Test ức chế dexamethason 5 ngày

=> Nhằm đánh giá mức độ ACTH lưu hành

Dùng Dexa 1.5mg x 2 lần /ngày trong 5 ngày
XN trước khi dùng và trong ngày thứ 6: cortisol, testosterol, globulin gắn hormon sinh dục, androstenedioine, dehydroepidandrosterne sulfat (DHEAS) và 170hydroxyprogesteron.
=> Androgen ít khi bị ức chế trong u tuyến thượng thận hoặc u tuyến buồng trứng.
=> Có thể bị ức chế nhẹ trong HC buồng trứng đa nanng
=> Bị ức chế rõ trong tăng sản thượng thận bẩm sinh

II. Test tetracosactide ngắn cho tăng sản thượng thận bẩm sinh

·        Nên được thực hiện trong giai đoạn buồng trứng của chu kì kinh nguyệt

·        XN cortisol và 17-hydroxyprogestetron trước test và 60 phút sau tiêm 250 mcg tetracosactide
=> Bình thường: 17 OH Progesteron baseline < 6, sau tiêm < 30

U tuyến thượng thận tình cờ

·        5% bệnh nhân chụp CT ổ bụng tình cờ phát hiện u tuyến thượng thận

·        Đa số là u không tiết hormon

·        Cần loại trừ di căn hoặc ung thư tuyến thượng thận

·        Workup: chức năng thận, Glucose máu, Bộ mỡ máu, LFT, FBC, máu lắng
Làm thêm tiếp =)): Đo huyết áp, DHEAS nền, tỉ lệ Aldosteron/renin, Test ức chế dexa qua đêm, Metanephrines niệu 24h

·        Chụ CT lại sau 6 tháng để đánh giá tiến triển u (nếu chưa khẳng định lành tính trên CT không thuốc ??)